Es una enfermedad rara incluída dentro del grupo de los Trastornos Generalizados del Desarrollo, uno de los desórdenes relacionados con el autismo, y fue definida por los doctores Wing y Gold, que bautizaron este trastorno con el nombre de Hans Asperger, pediatra austríaco cuyo trabajo no fue reconocido hasta 1990.
Las personas psicológicamente "normales", o neurotípicas, son capaces de leer la expresión facial, el lenguaje corporal y el tono de voz de los demás individuos para interpretar sus intenciones y sentimientos. Los individuos con SA, sin embargo, carecen de esta habilidad social, lo cual va asociado a una gran timidez y una incapacidad de mirar a los ojos a los demás, lo que les hace perder mucha información. Son incapaces de interpretar correctamente muchas señales, mientras que otras directamente no las reciben. Se les dan mal, por ejemplo, las ironías y frases complejas o con sentidos intrincados. Esto hace de ellos personas con dificultades a la hora de relacionarse socialmente y de comunicarse con amigos o incluso con sus propios padres. Su incapacidad de comprender los va llevando a la marginación y la frustración. A menudo tienen problemas para estudiar, mantener sus empleos y no desembocar en la pobreza.
Sin embargo, estos indivíduos suelen adquirir una gran habilidad y eminente conocimiento en campos muy concretos que absorven toda su atención y pasión, como los transportes públicos, alguna manualidad o los ordenadores.
Existen muchos personajes famosos que han sido diagnosticados con este síndrome, como Craig Nichols, cantante de The Vines, Satoshi Tajiri, creador de Pokémon (cuya infancia y juventud pasó coleccionando insectos y observando sus habilidades en el combate), Syd Barrett, creador de Pink Floyd, el actor Dan Akroyd, o Bram Cohen, creador del programa de descargas Bittorrent.
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